正确答案:

题目：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

21－三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

青春期以后

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

糖代谢功能试验

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

基底神经节

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

唐氏综合征（先天愚型）