正确答案: C
苯丙酮尿症
题目:患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
血清免疫球蛋白测定
[单选题]患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
唐氏综合征(21-三体综合征)