正确答案: C

家族性腺瘤性息肉病

题目：患者女，32岁，因“反复便血6个月，发现结肠多发息肉1周”入院。近6个月大便带血，为鲜红色，附着在大便表面。1周前行结肠镜检查发现全结肠及直肠密集型扁平状或亚蒂息肉，乙状结肠部分息肉有渗血。查体：贫血貌，直肠指检于直肠内可触及较多结节，质地较软，指套有血染。

解析：2.Peutz-Jeghers综合征又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，与LKB1基因突变有关。患者往往有色素沉着及胃肠道息肉两大特征。Gardner综合征又称家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征，有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。幼年性息肉指发生于胃肠道黏膜的错构瘤样息肉隆起性病变，息肉多达10个以上者称幼年性息肉病。本病可发生于各年龄段人群，但多见于儿童。蓝色橡皮疱样痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。直系亲属中有结肠癌及结肠多发息肉病史，考虑家族性腺瘤性息肉病(FAP)可能性最大。

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