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[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
正确答案 :
C
糖原累积症Ⅲ
[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
正确答案 :
[单选题]7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
正确答案 :
D
先天性睾丸发育不全
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
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2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练冲刺练习(09月04日)
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(1
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发
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