正确答案: E

血中苯丙氨酸明显升高

题目：诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

外周血染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

[单选题]关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

身材高大，四肢、趾指细长

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]黏多糖病最多见的类型（）

黏多糖病Ⅰ型

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

常染色体隐性遗传