正确答案: C

特异性的酶活性测定

题目：目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

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[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

淋巴系统肿瘤

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）

解析：0～3岁血苯丙氨酸浓度应维持在0.12～0.24mmol/L；3～9岁维持在0.18-360mmol/，L9～12岁维持在0.18～0.48mmol/L；12～16岁维持在0.18～600mmol/L，16岁维持在0.18～0.9mmol，该题没有提及患儿年龄。

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

糖原累积症