正确答案:

题目：正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。

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[单选题]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症

C．21-三体综合征