正确答案: E

核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

题目：嵌合型Down综合征的核型是（）

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[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

尿有特殊臭味

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

乳头间距宽、原发性闭经

主动脉缩窄

颈蹼、后发际低

解析：Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45，XO。

[单选题]糖原累积病是一种（）

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

限制苯丙氨酸摄入