• [单选题]男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
  • 正确答案 :A
  • A.半乳糖血症


  • [单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为()
  • 正确答案 :B
  • B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭


  • [单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
  • 正确答案 :C
  • C.青春期后


  • [多选题]()是二倍体的。
  • 正确答案 :ABF
  • 果孢子体

    四分孢子体

    孢子体


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