[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

正确答案 ：C

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

正确答案 ：C

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

正确答案 ：A

标准型21-三体

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

正确答案 ：

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