正确答案:

题目：患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

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学习资料的答案和解析：

[单选题]正常人体细胞的染色体为（）

46条

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

帕金森病

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

应用激素治疗

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

绿色

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

4～10mg／dl

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

清晨空腹血糖较低

葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高

血小板黏附和聚集功能低下

血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高

分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因