正确答案: A

A．染色体核型分析

题目：5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()

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[单选题]脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()

E．脆性X染色体检出率为10%～50%

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则为（）

A．减少铜的摄入和增加铜的排出

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

特异性酶活性测定

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。