正确答案: E

以上都是

题目：导致染色体畸变的原因有（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

[单选题]苯丙酮尿症（）

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[单选题]患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21