[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

正确答案 ：D

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

正确答案 ：E

100％

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

正确答案 ：B

出生即有症状

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

正确答案 ：B

Tumer综合征

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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