[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是()
正确答案 :D
基因诊断
[单选题]8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
正确答案 :D
戈谢病
[单选题]目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()
正确答案 :B
TSH,T4
解析:我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素(TSH)浓度作为初筛。TSH>20mU/L,再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L,则应考虑本病。
[单选题]1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()
正确答案 :C
先天愚型
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