正确答案: ABC

智力落后 癫痫发作 肌张力增高

题目：苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

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[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

皮肤粗糙

[多选题]关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

IgM发育最快

IgA发育最迟

足月儿的IgG可高于母体

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

47，XX，+21