正确答案: B

Turner综合征

题目：患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

E2增高

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

肝功能损害

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]肝豆状核变性特有的改变为（）

角膜K－F环

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

唐氏综合征（21-三体综合征）

[单选题]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）

先天性甲状腺功能减退症

解析：唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。