[单选题]患儿女，8岁。因频繁发呆凝视2个月就诊，发作时表现为患儿突然停止正在进行的活动，意识丧失，无摔倒，数秒后缓解，发作后不能回忆，体检无异常。

正确答案 ：

[单选题]患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

正确答案 ：

[单选题]抢救急性颅内压增高的首选药物是（）

正确答案 ：A

20%甘露醇

[单选题]瑞氏综合征除哪项外，均提示预后不佳（）

正确答案 ：A

A.年长儿B.早期昏迷、去大脑强直C.反复惊厥D.血氨大于176μmol／LE.空腹血糖小于2.2mmol／L

[单选题]患儿男，10岁，近1个月自述左上肢阵发性有节律抽动，可自行缓解，发作时无意识改变，其癫痫发作类型是()

正确答案 ：

[单选题]患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）

正确答案 ：D

肝细胞线粒体异常

解析：瑞氏综合征在光镜下的病理改变为肝脏脂肪变性，表现为肝细胞肿胀、变性。在电镜下的改变为线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小的脂肪滴。典型的线粒体改变是确诊的重要病理依据，故本题正确答案为D。

[单选题]患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

正确答案 ：B

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良（MLD），常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A（ASA）的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为"异染性"）；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]当出现以下哪一种情况时，要注意复杂性热性惊厥的可能性（）

正确答案 ：D

惊厥发作持续10分钟以上

[单选题]假肥大型肌营养不良患儿，dystrophin缺失主要引起了哪个部位的病理生理学变化（）

正确答案 ：B

肌细胞膜

[单选题]关于重症肌无力三种危象的处理，以下哪种说法正确（）

正确答案 ：A

肌无力危象，应加大抗胆碱酯酶类药物剂量

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