正确答案: B

Fabry病

题目:男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底班管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是()

解析:本例是较典型的Fabry病。除已提供改变外,肾活检尚可见嗜锇小体,遗传方式为Ⅹ连锁隐性遗传,属罕见的肾小球病,本病又称弥漫性体血管角质瘤。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]女性,22岁,因肾病综合征入院,体检:无贫血,肾功能正常,有严重低蛋白血症和高度浮肿,尿圆盘电泳示高分子蛋白尿。下列哪个治疗方案是错误的()
  • 禁止使用利尿剂

  • 解析:利尿消肿为对症治疗的重要方面,不应该禁止使用,原则为不宜过快、过猛,以免造成血容量不足、加重高凝,诱发血栓、栓塞并发症。

  • [单选题]女,34岁,持续性镜下血尿伴间断排尿不适3年,Hb120g/L,尿蛋白2g/24h,尿RBC20-30个/HP,WBC2-3个/HP,尿RBC位相示:正常20%,异常80%,下一步最主要的检查是()
  • 肾活检


  • [单选题]男性,30岁,因体检时发现血压20/12.5kPa(150/94mmHg),尿常规蛋白(++),红细胞5~10个/HP,白细胞2~3个/HP,血红蛋白90g/L,血肌酐125μmol/L,拟诊“慢性肾炎”入院。询问病史时下列哪项是正确的()
  • 多数慢性肾炎患者并无急性肾炎病史

  • 解析:仅有少数慢性肾炎是由急性肾炎发展所致(直接迁延或临床痊愈若干年后再现);慢性肾炎的病因、发病机制和病理类型不尽相同,但起始因素多为免疫介导炎症;链球菌感染诱发的是急性链球菌感染后急性肾炎。

  • [多选题]下述哪些指标提示ARF患者存在高分解状态()
  • BUN每日上升≥8.9mmol/L

    血钾每日上升﹥1.0μmol/L

    血肌酐每日上升≥176.8μmol/L


  • [单选题]某男15岁,学生,参加校运动会万米长跑后,出现泡沫尿、乏力,尿常规提示尿蛋白(+)。

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