正确答案: C

染色体核型

题目：先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

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[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。