正确答案: A

基因

题目：遗传的物质基础是（）

解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。

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[单选题]正常人体细胞的染色体为（）

46条

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

苯丙氨酸氢化酶

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

立即予低苯丙氨酸饮食

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

增加餐次、保持正常血糖水平

[多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查

将三氯化铁滴入尿液

呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高

[多选题]糖原累积病的临床表现（）

轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

身矮、骨质疏松

常有鼻衄

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。