正确答案: B

Turner综合征

题目：患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

[单选题]苯丙酮尿症属（）

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

染色体检查异常

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

皮肤粗糙

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查