[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿黏多糖试验

[单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

正确答案 ：A

本征不属于常染色体畸变

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

正确答案 ：C

皮肤粗糙增厚

解析：21-三体综合征主要是因体内多一条21号染色体引起的，临床特征为愚笨面容（眼距宽、眼裂上斜、内外眦赘皮、虹膜斑、鼻梁低平、高腭弓、舌外伸、通贯手、指短等），智力低下、发育迟缓并伴有先天性心脏病或其他畸形，而皮肤粗糙增厚并非21-三体综合征的表现，所以本题选C。

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