正确答案: ABCDE

婴儿期出现的进行性共济失调 球结膜处的毛细血管扩张 患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈 有伴发肿瘤的倾向 可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

题目：共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

结节性硬化症

解析：患者有面部皮脂腺瘤、癫儿发作和智能减退，应考虑为结节性硬化症。

[单选题]结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。