[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

正确答案 ：

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

正确答案 ：

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

正确答案 ：D

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

正确答案 ：B

47，XXY

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

正确答案 ：A

Ⅰ型

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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