正确答案: E

21羟化酶缺陷

题目:6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

解析:典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足,垂体分泌大量ACTH,刺激肾上腺皮质增生,同时合成过量雄激素,所以,女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]女孩,10个月。吃奶后频繁呕吐,眼神呆滞,意识模糊,前囟隆起。脑脊液检查白细胞数900×106/L,糖2.0mmol/L,氯化物109mmol/L,蛋白0.72g/L。

  • [单选题]患儿,男,2岁,反复鼻塞、鼻痒、打喷嚏、流清涕4年。鼻腔检查双鼻腔黏膜水肿,下鼻甲肿大明显,变应原皮肤试验阳性。最佳治疗方式是()
  • 类固醇激素喷鼻


  • [单选题]目前流行性腮腺炎主要的治疗是()
  • 对症治疗


  • [多选题]原发性肾病综合征()
  • 发病机理尚未明了

    占小儿肾病综合征的90%

    可有水肿、大量蛋白尿

    可有血尿


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