• [单选题]男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
  • 正确答案 :C
  • C.末梢血染色体检查


  • [单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
  • 正确答案 :C
  • C.氨基酸


  • [单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
  • 正确答案 :B
  • B.先天性心脏病


  • [单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()
  • 正确答案 :A
  • A.葡萄糖-6-磷酸酶


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