[单选题]苯丙酮尿症属（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：A

先天愚型

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

正确答案 ：B

21-三体综合征

[单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

正确答案 ：A

苯丙酮尿症

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

正确答案 ：B

血促甲状腺素

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]21-三体综合征是（）

正确答案 ：B

最常见的小儿染色体病

[单选题]关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

正确答案 ：E

患儿四肢短小

[单选题]7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

正确答案 ：B

苯丙酮尿症

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