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[单选题]患儿,男,8岁,身高儿90cm.体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
正确答案 :
E
糖代谢功能试验
[单选题]男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
正确答案 :
[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做()
正确答案 :
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下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
典型先天愚型的诊断依据是()
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不
发育最迟的免疫球蛋白是()
儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库精选每日一练(05月30日)
12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。
2022遗传性疾病题库精选每日一练(10月06日)
三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有()
男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为
患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,
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