[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

正确答案 ：A

A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

[单选题]苯丙酮尿症的治疗（）。

正确答案 ：C

食饵治疗

[单选题]患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

正确答案 ：B

Turner综合征

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

正确答案 ：

[单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

正确答案 ：

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

正确答案 ：B

巨脾伴脾亢

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

正确答案 ：E

46.XY

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

正确答案 ：C

染色体核型

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

正确答案 ：C

氨基酸

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