正确答案:

题目：2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

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学习资料的答案和解析：

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低