正确答案: A

糖原累积病

题目：3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

染色体核型

解析：先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

常染色体隐性遗传

[单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

21-三体综合征