正确答案: A

正确

题目：肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

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[单选题]若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

外周血染色体核型分析

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

本征不属于常染色体畸变

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

尿有特殊臭味

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

糖原累积病

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三体综合征