正确答案: ABC

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征

题目: 孕妇32岁,0-0-0-0。停经18周,夫妻双方家族中无遗传性疾病史,无肿瘤病史。16周中孕期产前筛查,提示21-三体风险1/400,18-三体风险1/100000,开放性神经管畸形风险阴性。现来产科门诊进一步咨询。

解析:我国法规规定,根据目前技术发展水平,高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。

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