正确答案: C

四氢生物蝶呤

题目:非典型苯丙酮尿症患儿缺乏()

解析:非典型PKU属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]属于婴儿期计划免疫,且接种时间正确的是()
  • 脊髓灰质炎疫苗2个月以上

  • 解析:脊髓灰质炎疫苗接种的时间:生后2、3、4月龄;卡介苗于新生儿期接种;麻疹疫苗8月龄接种;牛痘不在计划免疫内;乙型脑炎疫苗不属于国家计划免疫,且应在2岁后接种。

  • [单选题]重度新生儿寒冷损伤综合征的硬肿范围是()
  • >50%

  • 解析:依据体温及皮肤硬肿范围可分为:轻度,体温≥35℃、皮肤硬肿范围

  • [单选题]苯丙酮尿症儿童血液中增高的是()
  • 苯丙氨酸

  • 解析:苯丙酮尿症(PKU)是肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的氨基酸代谢病,患儿尿液中排出大量苯丙酮酸。

  • [单选题]患儿3岁,自幼呼吸较急促,常患呼吸道感染。近1年多,哭甚时出现青紫。查体:心前区隆起,胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅳ级收缩期杂音。X线检查示:左、右心室及左房增大,肺血管影增多,肺动脉段凸出。

  • [单选题]女孩,4岁,发热、头痛3天,呕吐2次呈喷射状,入院当天晚上开始频繁抽搐,呈全身性,3~4分钟止,抽搐后昏睡,体温39℃,面色灰白,血白细胞22×109/L,中性粒细胞88%。

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