正确答案:

题目：10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

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[单选题]2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎1年余，NBTO％，该病例的突变基因最可能是（）

A.CYBBB.CYBAC.NCF2D.NCF1E.以上都不是

[单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

17α-羟孕酮

[单选题]典型苯丙酮尿症（）