正确答案: D

肝豆状核变性

题目：患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

C．糖原累积症IX型

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

D．细菌感染

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

E．45，XO

[多选题]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)

B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C．每天尿铜排泄量大于100μg

D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A．先天性心脏病

B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁

C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染

D．白血病的发病率较群体大20倍