正确答案: D

特异性酶活性测定

题目：确诊黏多糖病的实验室检查是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

C．智力发育落后

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

D．细菌感染

[单选题]男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

B．应用D-青霉胺螯合体内铜

[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg

[多选题]21-三体综合征产前诊断可选下列方法()

A．抽取羊水细胞进行染色体检查

B．测母血甲胎蛋白

C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[多选题]通过尿有机酸分析有助于诊断（）

苯丙酮尿症

甲基丙二酸血症