[单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

正确答案 ：B

B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

正确答案 ：B

B．限制苯丙氨酸摄入

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[多选题]粘多糖病的主要临床表现()

正确答案 ：ABCD

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌

B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻

C．进行性智能迟滞

D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

正确答案 ：E

46.XY

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