[单选题]男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是（）

正确答案 ：A

睾丸阴茎均增大

[单选题]男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

正确答案 ：

[单选题]在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）

正确答案 ：A

家族性矮身材

解析：引起儿童身材矮小的原因：部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中骨龄稍落后于正常；而家族性矮身材中其骨龄在正常范围内。

[单选题]下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症？（）

正确答案 ：D

骨化中心发育正常

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

正确答案 ：D

低苯丙氨酸饮食

[单选题]男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。

正确答案 ：

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

正确答案 ：ABC

鸟苷三磷酸环化水合酶

二氢生物蝶呤还原酶

苯丙氨酸羟化酶

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