[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

正确答案 ：A

表型男女不定

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

正确答案 ：B

Turner综合征

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

正确答案 ：ABCD

先天性心脏病

肛门闭锁

白血病

腭裂

解析：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

正确答案 ：A

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

正确答案 ：B

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]糖原累积病是一种（）

正确答案 ：E

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

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