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[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理是()
正确答案 :
A
酪氨酸羟化酶受抑制
[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()
正确答案 :
E
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[单选题]2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
正确答案 :
C
尿三氯化铁试验
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库易错易混每日一练(04月08日)
2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练冲刺练习(09月04日)
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(1
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发
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