正确答案: E

46.XX（或XY）／47，+21

题目：哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征属于（）

常染色体畸变

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

肝脏和肌肉

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

糖原累积病