[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

正确答案 ：C

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

正确答案 ：

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