[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

正确答案 ：E

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

正确答案 ：D

低苯丙氨酸饮食

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

正确答案 ：C

尿黏多糖试验

[单选题]21－三体综合征属于（）。

正确答案 ：A

染色体畸变

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

正确答案 ：E

婴儿期

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

正确答案 ：B

先天性心脏病

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

正确答案 ：C

尿三氧化铁试验

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

正确答案 ：D

肝脏损害为主

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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