[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。

正确答案 ：

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

正确答案 ：E

酶缺陷＋临床表现

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

正确答案 ：C

减少铜的摄入和增加铜的排出

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

正确答案 ：A

45，XX，－14，－21，+t（14q21q）

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

正确答案 ：C

47，XX（XY），＋2l

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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