正确答案:

题目：儿科遗传性疾病一般分类为（）

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[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

染色体核型

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

皮肤白皙

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

[单选题]5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

染色体易位

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）