[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

正确答案 ：D

肝脏损害为主

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

肝豆状核变性

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

正确答案 ：B

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

正确答案 ：D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

正确答案 ：

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

正确答案 ：D

低苯丙氨酸饮食

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

正确答案 ：E

血清铜蓝蛋白

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