正确答案:

题目：肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]标准型21-三体染色体畸变来源是()

C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

C．11～12岁

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于（）

性染色体病