正确答案:

题目：Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

染色体检查异常

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

限制苯丙氨酸摄入